Trisomia 21

El Síndrome de Down

Es una anomalía cromosómica que ocurre en una tercera parte en el padre y en las dos terceras partes restantes a la madre.
Es la presencia de un trio de cromosomas de un tipo ya que normalmente se presentan en pares provocando la anormalidad del individuo.
La incidencia global del Síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de uno por dos mil nacidos vivos, mientras que en madres de treinta y cinco años es de uno por cada doscientos nacimientos y de uno por cada cuarenta en las mujeres mayores de cuarenta años.
Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se puede emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas.
Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con Síndrome de Down : Niveles bajos de alfa – fetoproteína y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotropina coriónica humana.

Fisiología.
Algunas características se pueden observar desde el nacimiento y con el paso del tiempo se vuelven más notorias.
Las anomalías consisten en la malformación del cráneo, el encéfalo está disminuido, en especial el cerebelo y el neuro eje. En la tercera capa cortical hay menos neuronas de lo normal, son niños por lo regular prematuros con bajo peso, aproximadamente con dos kilos menos y presentan una mejor longitud, son pálidos, casi no lloran, no existe reflejo de Moro y presentan una hipotonía muscular que frena su desarrollo motor.

Características físicas que pueden presentar.
A diferencia de otros niños los labios son muy diferentes, presenta resequedad y fisuras ocasionadas por tener la boca abierta durante largos periodos de tiempo porque su puente nasal está reducido y no pueden respirar.
Aproximadamente cuando cumplen los treinta años de edad los labios se tornan blancos y gruesos, esta característica sólo la presentan los barones.

Cavidad Bucal.
Boca pequeña, el paladar tiene forma ojival en un sesenta por ciento, como caso excepcional en los niños con síndrome de Down se encuentra el labio y paladar hendido.

Lengua.
Su forma es redonda, presenta dos anormalidades. Fisuras e Hipertrofia Papilar. Las fisuras se presentan desde los seis meses de nacimiento y la segunda aproximadamente a los cuatro años de edad.




Dientes.
Primero aparecen los colmillos y las muelas y después los dientes, estos aparecen desde los nueve a los veinte meses (Es tardía).

Voz.
Presentan una voz gutural y grave, carece de una explicación adecuada, la fonación es áspera amelódica y profunda , cuerdas vocales hipotónicas, cavidades de resonancia distendidas y con poco tono muscular, no hay contracción del velo del paladar y la pared posterior de la faringe.

Nariz.
Formas variables, puente nasal aplanado, la parte cartilaginosa es ancha y triangular, mucosa gruesa con fluencia de moco en exceso , la nariz generalmente es pequeña.

Ojos.
Fisura palpebral (párpados), doblez del epicanto, manchas doradas y blancas en el iris llamadas manchas de Brushfield, estrabismo frecuente, miopía y opacidades.

Oídos.
Pabellón auricular y antelix (prominencia en el pabellón) generalmente pequeños, algunos niños presentan malformaciones en el conducto auditivo interno y otitis crónica (inflamación del oído), deformaciones en la cóclea y conductos semicirculares.

Cuello.
El cuello es corto y ancho, occipital plano y les crece el pelo muy abajo.

Extremidades.
Son cortas, dedos reducidos, el meñique es corto y le falta falangina (hueso de la punta del dedo), pulgar pequeño y de implantación baja, manos planas, pies redondos, el primer dedo del pié esta separado de los otros cuatro dedos.

Piel.
Fina y delgada con reacciones vasomotoras exageradas, aspecto pálido, engrosamiento de piel en las rodillas y en el dorso de los dedos de los pies.

Cabello.
Fino, lacio y sedoso, con los años se torna seco y aparece la calvicie.

Tronco.
Pecho redondo, aplanamiento de esternón, la espina dorsal no presenta curvatura normal, es demasiado recta, a veces solo tienen once pares de costillas.



Abdomen.
Ausencia de tono muscular, el hígado es palpable, pecho pequeño por atonía muscular, hernia umbilical frecuente.

Pelvis.
Superficie abatida, los huesos iliacos son grandes, el ángulo iliaco fluctúa entre treinta y cincuenta y seis grados, mientras que en los normales oscila entre cuarenta y cuatro y sesenta y seis grados.

Genitales.
Son pequeños, pene pequeño, de cada cien casos solo cincuenta de ellos descienden los testículos, bello púbico escaso y en las axilas carece de él, en algunos pacientes la líbido se encuentra disminuida.

Corazón.
Alta frecuencia de cardiopatías, niños con cardiopatía mueren durante el primer año de vida.

AFECTIVIDAD.
Se han hecho estudios que demuestran que el niño con Síndrome de Down que se desenvuelve en un ambiente familiar estable, progresa intelectual y socialmente mejor que aquellos que han crecido internos en alguna institución.
Cuando estos niños son internados se advierte el posible desarrollo de agresividad, inseguridad y un posible desarrollo de autismo, esto es debido a la carencia de afecto.
La sobreprotección genera perturbaciones psicológicas y sociales.
El niño con Síndrome de Down jamás se acerca a las personas que lo rechazan o le demuestran poco cariño, son hipersensibles, cuando no son el centro de atención tratan de llamarla inclusive se tornan agresivos con la persona que ellos creen que lo esta suplantando.

SOCIAL.
Son muy sociables y afectivos con las personas que le rodean, desde pequeños actúan con simpatía y buen sentido del humor.
Su lenguaje de expresión es limitado y aún así tratan por darse a entender, se adaptan al medio ambiente que les rodea. Una simple indiferencia los inhibe cambiando su carácter y una difícil adaptabilidad a la vida social.
Estos niños en sociedad se ven obstaculizados frecuentemente debido al rechazo, esto los lleva a una desmotivación









RETRASO MENTAL.
Desde el punto de vista mental se les compara con niños normales, debido a su desconocimiento de las etapas en el desarrollo del síndrome de down.
Todos los niños con Down poseen un diferente CI que van desde los educables autosuficientes hasta los que estan bajo estricta supervisión.
Los niños con Down tienen la capacidad de aprender dependiendo de la estimulación que hayan recibido por parte de sus familias y del tipo de retardo mental en que se encuentren.

Gravedad del retraso mental
Pueden especificarse cuatro grados de intensidad, de acuerdo con el nivel de insuficiencia intelectual: leve (o ligero), moderado, grave (o severo), y profundo.

F70.9 Retraso mental leve [317]: CI entre 50-55 y aproximadamente 70.
F71.9 Retraso mental moderado [310.0]: CI entre 35-40 y 50-55.
F72.9 Retraso mental grave [318.1]: CI entre 20-25 y 35-40.
F73.9 Retraso mental profundo [318.2]: CI inferior a 20 o 25.
F79.9 Retraso mental de gravedad no especificada [319], es una categoría que puede utilizarse cuando exista una clara presunción de retraso mental, pero no sea posible verificar la inteligencia del sujeto mediante los tests usuales (p. ej., en individuos excesivamente deficitarios o no cooperadores, o en el caso de los niños pequeños).

F70.9 Retraso mental leve [317]
El retraso mental leve es equivalente en líneas generales a lo que se considera en la categoría pedagógica como «educable.

F71.9 Retraso mental moderado [318.0]
El retraso mental moderado equivale aproximadamente a la categoría pedagógica de «adiestrable.

F72.9 Retraso mental grave [318.1]
El grupo de personas con retraso mental grave incluye el 3-4 % de los individuos con retraso mental. Durante los primeros años de la niñez adquieren un lenguaje comunicativo escaso o nulo.
Durante la edad escolar pueden aprender a hablar y pueden ser adiestrados en habilidades elementales de cuidado personal

. F73.9 Retraso mental profundo [318.2]
El grupo afecto de retraso mental profundo incluye aproximadamente el 1-2 % de las personas con retraso mental. La mayoría de los individuos con este diagnóstico presentan una enfermedad neurológica identificada que explica su retraso mental. Durante los primeros años de la niñez desarrollan considerables alteraciones del funcionamiento sensoriomotor. Puede predecirse un desarrollo óptimo en un ambiente altamente estructurado con ayudas y supervisión constantes, así como con una relación individualizada con el educador. El desarrollo motor y las habilidades para la comunicación y el cuidado personal pueden mejorar si se les somete a un adiestramiento adecuado. Algunos de ellos llegan a realizar tareas simples en instituciones protegidas y estrechamente supervisados.



F79.9 Retraso mental, de gravedad no especificada [319]
El diagnóstico de retraso mental, de gravedad no especificada, debe utilizarse cuando exista una clara presunción de retraso mental, pero la persona en cuestión no puede ser evaluada satisfactoriamente mediante los tests de inteligencia usuales. Éste puede ser el caso de ciertos niños, adolescentes o adultos con excesivas insuficiencias o falta de cooperación, lo que impide que sean evaluados. También puede ocurrir en el caso de niños que clínicamente son considerados intelectualmente por debajo del promedio, pero en quienes los tests disponibles no proporcionan valores de CI.





BIBLIOGRAFIA
El niño con síndrome de down.
Silvia García Escamilla
Editorial Diana.
Enciclopedia Encarta
Microsoft
DSMIV
Masson